Muskelsjukdom ärftlig
Welanders distala myopati
I kombination med de uppgifter du uppger, skapar vi en profil så att vi ska kunna visa relevant innehåll just för dig. Genom att acceptera tillåter du att vi samlar och behandlar dina personuppgifter enligt beskrivningen. Bland muskelsjukdomar, eller neuromuskulära sjukdomar, som är en mer korrekt benämning, finns många olika diagnoser.
Gemensamt för sjukdomarna är att de leder till muskelsvaghet. I fortsättningen kommer framför allt Duchennes muskeldystrofi beskrivas i den här texten. Neuromuskulära sjukdomar är relativt ovanliga. Duchennes muskeldystrofi drabbar i den allvarligaste formen bara pojkar. Flickor kan som bärare av anlaget drabbas, men symtomen blir mycket lindrigare. Varje år föds cirka tio pojkar i Sverige med sjukdomen.
Det totala antalet personer i Sverige med sjukdomen är okänt men beräknas till drygt personer. Duchennes muskeldystrofi orsakas av en brist på proteinet dystrofin. Dystrofin antas framför allt ha en mekanisk, stabiliserande funktion i muskelfibrerna. Saknas dystrofin bryts muskelfibrerna ner. I barnaåren sker en viss kompensation genom att nya muskelfibrer bildas muskelsjukdom ärftlig förmågan att nybilda muskelfibrer försvinner med tiden.
Nedbrutna muskelfibrer ersätts med muskelsjukdom ärftlig och fett.
Charcot-Marie-Tooths sjukdom (CMT)
Vid Beckers muskeldystrofi är orsaken till sjukdomen också brist på proteinet dystrofin, men inte i samma omfattning som vid Duchennes muskeldystrofi. Limb-Girdle muskeldystrofi orsakas ofta av brist på proteiner som är länkade till dystrofin. De flesta neuromuskulära sjukdomar är ärftliga men det finns även förvärvade muskelsjukdomar, till exempel myosit eller myastenia gravis.
En muskelsjukdom kan vara ärftlig även om muskelsjukdom ärftlig inte förekommer hos föräldrarna eller andra i släkten. Detta kan förekomma vid till exempel nymutation, det vill säga även om ingen av föräldrarna är bärare av anlag för sjukdomen, eller vid så kallad recessiv nedärvning av sjukdomen. Vid recessiv nedärvd sjukdom har barnet ärvt varsitt anlag för sjukdomen från båda föräldrarna och det krävs att båda anlagen är muterade.
Muskelsjukdomar
Vid vilken ålder symptomen blir märkbara varierar mycket beroende på vilken sjukdom det gäller. Vilka muskler som blir svaga och hur förloppet av muskelförsvagningen sker varierar också. Hos en del blir muskelsvagheten märkbar i tidiga barnaår och hos andra först i vuxen ålder. Duchennes muskeldystrofi tillhör de muskelsjukdomar som ger svår funktionsnedsättning. Pojkar med sjukdomen lär sig som regel att gå lite senare än normalt och gångsvårigheterna blir ofta tydligare i muskelsjukdom ärftlig.
Gången blir vaggande, de faller lätt och har svårt att resa muskelsjukdom ärftlig. Försvagningen av musklerna fortskrider och pojkarna blir på sikt beroende av rullstol. Hjärtat är påverkat hos många personer med muskelsjukdomar. Det kan behandlas medicinskt och regelbundna kontroller hos kardiolog är viktig. Lungfunktionen följs regelbundet på lungklinik för att förebygga luftvägsinfektioner och andningssvikt.
När andningsförmågan är nedsatt kan man ha stor nytta av en ventilator med mask som används nattetid. Vid ytterligare försämring av lungfunktionen kan permanent respirator bli aktuellt.
Neuromuskulära sjukdomar (NMD)
Mobil respirator som monteras på elrullstolen används av en del, vilket ger ökad frihet och självständighet. En hostmaskin som hjälper till att hosta och få upp slem som samlas i luftvägarna kan användas i hemmet och förebygga luftvägsinfektioner. På grund av avtagande muskelstyrka kommer en person med muskelsjukdom att i varierande grad förlora förmågan att röra sig själv.
Det leder som regel till ledstelhet kontrakturer och ger begränsad rörlighet i lederna. Det kan till en del motverkas genom att dagligen ta ut rörligheten i lederna och genom att använda nattskenor. Att dagligen stå i ståstöd har flera positiva effekter och bidrar till att bibehålla rörligheten i fot- knä- och höftleder. Skolios, som innebär ryggradskrökning, kommer som muskelsjukdom ärftlig efter att personen slutat att stå och gå.
Personen ska därför, så länge det är möjligt, hjälpas till ett stående. Muskelsjukdom ärftlig skenor ortoser och ståstöd kan användas. När personen blir sittande är det viktigt med en bra sittställning. I många fall räcker inte detta, utan en ortopedisk operation där ryggen rätas ut och stelopereras kan bli aktuell.